Apriamo con piacere questo nuovo spazio mensile, dedicato ad aggiornamenti tratti dalla letteratura scientifica recente sull’autismo e altre condizioni collegate al neurosviluppo.
Perché la conoscenza è alla base di ogni nostra azione educativa.
Come primo articolo abbiamo scelto una review del 2025 di Tafolla et al., per fare il punto sull’autismo, le sue manifestazioni e le sue sfide, dall’infanzia all’età adulta.
Coordinate
Qui le coordinate dell’articolo, scaricabile gratuitamente, per chi fosse interessato: Maira Tafolla, Hannah Singer, and Catherine Lord. Autism Spectrum Disorder Across the Lifespan, Annu. Rev. Clin. Psychol. 2025. 21:193–220.
Sintesi
Obiettivo delle autrici è offrire una panoramica relativa ai percorsi di diagnosi, agli outcomes, agli interventi appropriati per le persone autistiche nelle diverse età della vita.
L’autismo è una condizione neuroevolutiva complessa, che riguarda circa 1 bambino su 36 negli Stati Uniti e almeno 78 milioni di persone in tutto il mondo. All’interno della popolazione adulta statunitense, si stima che il 2,77% (1/33) della popolazione generale e il 2.21% degli adulti con età ≥18 anni sia autistica; in Italia la stima è dell’1,3% circa (1/77); stime internazionali parlano dell’1-1,5%. Le persone autistiche presentano caratteristiche e traiettorie di sviluppo diverse fra loro.
Importante è l’adozione di una prospettiva lifespan, in modo da creare supporti significativi per i bisogni e le aree che le persone autistiche e le loro famiglie ritengono importanti.
Percorsi diagnostici
Con l’aumento delle nostre conoscenze sull’autismo e il perfezionamento degli strumenti di valutazione standardizzati, oggi siamo in grado di identificare precocemente i* bambin*, così come * adult* con sintomi meno chiari o confusi. La diagnosi nosografica va accompagnata da una valutazione completa che colga sia le difficoltà che i punti di forza, e raccomandi obiettivi di trattamento mirati, appropriati per ciascun individuo e la sua famiglia, date le loro caratteristiche.
Con le persone adulte che vengono diagnosticate per la prima volta generalmente si usano misure di autovalutazione in quanto i caregivers potrebbero non essere presenti o non essere in grado di fornire informazioni dettagliate, tuttavia è necessaria cautela nell’interpretazione dei risultati. Anche per gli adulti viene raccomandato un approccio di valutazione multiplo, che includa l’osservazione clinica, l’autovalutazione e il resoconto di un informatore affidabile disponibile. Gl* adult* che cercano una diagnosi per la prima volta segnalano ostacoli nell’accesso al percorso diagnostico, tra cui la carenza di specialisti in autismo, la paura di non essere creduti e i costi considerevoli associati alle valutazioni.
Gli individui nati maschi ricevono una diagnosi di autismo più frequentemente rispetto alle nate femmine, con un rapporto stimato di 4:1. Le femmine risultano sotto-diagnosticate e ricevono la diagnosi più tardi: ciò può essere dovuto alla loro capacità di mimetizzarsi, a differenze nella presentazione dei sintomi, e a una minore sensibilità degli strumenti diagnostici in genere non standardizzati su campioni femminili.
Per quanto riguarda l’identità di genere, le persone autistiche hanno maggiori probabilità di essere transgender e non conformi al genere (TGNC) rispetto alle non autistiche. Per il clinico, riconoscere e valutare le problematiche TGNC è fondamentale, poiché le persone autistiche TGNC possono essere più vulnerabili allo sfruttamento sessuale, al bullismo e al suicidio.
Traiettorie dei sintomi dell’autismo
Da studi longitudinali emerge che alcuni sintomi diagnostici fondamentali, tra cui i comportamenti ristretti e ripetitivi (RRB) e l’interazione sociale rimangono relativamente stabili nel tempo, particolarmente per coloro con un QI < 70. Chi ha un QI > 70, crescendo potrebbe non soddisfare più i criteri diagnostici, ma può accadere anche il contrario, ovvero persone che non soddisfacevano i criteri autistici nella prima infanzia potrebbero soddisfarli più avanti nella vita.
Comorbidità
Circa il 33% (il range varia dal 30% al 70%) delle persone autistiche presenta disabilità intellettiva. L’ADHD è presente nel 18,4% de* bambin, nel 35,4% de adolescenti e nel 25,7% de* adult*.
I comportamenti dirompenti raggiungono il 6,1% ne bambin* e il 9,8% ne* adolescenti. Le attuali stime di prevalenza dell’ansia sono del 7,8% ne* bambin, del 21,5% ne* adolescenti e del 27% ne* adult; la prevalenza globale dell’ansia è stimata tra il 3,8% e il 25%. I tassi di prevalenza della depressione sono dell’1% ne* bambin, del 12,7% ne adolescenti, del 23% ne* adult* senza deficit intellettivo e del 16% di quell* con deficit intellettivo. Altre condizioni concomitanti comuni includono epilessia, disturbi del sonno e sintomi gastrointestinali.
Genetica dell’autismo
Oltre 100 geni sono associati all’autismo, tuttavia non esiste un singolo disturbo genetico specifico dell’autismo. Pertanto, le valutazioni cliniche rimangono il metodo più efficiente per diagnosticare l’autismo.
Outcomes in età adulta
Gli studi sull’età adulta sono davvero pochi, tuttavia è stato documentato che gl* adult* autistic* hanno outcomes peggiori in una varietà di contesti rispetto a* non autistic*, per esempio una salute mentale e una qualità della vita peggiori, tassi più elevati di isolamento e solitudine, e difficoltà lavorative.
Impiego e attività professionali
I tassi di disoccupazione sono molto più elevati rispetto alla popolazione generale e rispetto a coetane* con diversi tipi di disabilità. Le posizioni sono al di sotto delle qualifiche e competenze, con orari ridotti e retribuzioni inferiori. Scarse prospettive occupazionali influiscono negativamente sullo status socioeconomico, sulla qualità della vita e sulla salute mentale, mentre la partecipazione precoce ad attività professionali è collegata a un maggiore benessere soggettivo. Importanti predittori di risultati occupazionali più positivi sono l’essere di sesso maschile, un livello di istruzione superiore dei genitori, e competenze sociali.
Socialità, isolamento e solitudine in età adulta
Si ha l’errata convinzione che gli individui nello spettro non desiderino l’interazione sociale. Alcune persone autistiche in realtà hanno meno interesse, ma molte di loro invece desiderano avere relazioni sociali. Nonostante questo desiderio, spesso la quantità e la qualità delle relazioni è bassa. Anche le preferenze sociali possono differire: ad esempio, le persone autistiche possono preferire meno interazioni faccia a faccia e optare per una comunicazione online o attività strutturate come concerti o film, oppure preferire le relazioni con altre persone autistiche. Recenti ricerche sulla solitudine (definita come lo stato emotivo risultante da un divario tra le relazioni sociali desiderate e quelle effettive), indicano che gl* adult* autistic* sperimentano una solitudine significativamente maggiore rispetto a* coetane* neurotipic* e, soprattutto quelli con deficit cognitivo, spesso vivono un estremo isolamento sociale. La mancanza di supporti diurni e/o residenziali spesso costringe le famiglie a rimanere caregiver a tempo pieno fino all’età adulta dei familiari autistici.
Attività di vita quotidiana in età adulta
Le abilità adattive di vita quotidiana (DLS) sono una priorità, e un fattore predittivo di benessere.
Adolescenti e adulti con autismo presentano DLS significativamente più scarse. Le traiettorie di sviluppo di queste attività risultano curvilinee, aumentano nell’adolescenza e nella prima età adulta, per poi diminuire a partire dai 40 anni in su.
Behaviors of concern
I beheviors of concern (definiti in precedenza comportamenti maladattivi) includono irritabilità, ritiro sociale, comportamenti asociali, comportamenti internalizzanti ed esternalizzanti, problemi comportamentali, problemi di condotta, disregolazione e sintomi di ADHD. Un QI più basso è associato a un maggior numero di behaviors of concern e a una riduzione più lenta nel tempo.
Maggiori capacità adattive in età precoce sono state associate a minori sintomi e riduzione dell’ADHD, dei disturbi della condotta e dei sintomi internalizzanti. Iperattività e irritabilità sembrano diminuire nel tempo.
Salute fisica
Le persone autistiche presentano maggiori problemi medici sia da bambin* che da adult*, tra cui una riduzione dell’aspettativa di vita stimata tra i 20 e i 36 anni. Durante l’infanzia, i tassi di epilessia, disturbi gastrointestinali e disturbi del sonno sono più elevati. In età adulta, i problemi cardiovascolari, l’obesità e il morbo di Parkinson.
Le persone autistiche e le loro famiglie affrontano anche significative disparità nell’accesso e nella qualità dell’assistenza sanitaria rispetto alla popolazione generale.
Terapie, trattamenti e interventi
Sono stati sviluppati diversi trattamenti per supportare le persone autistiche e le loro famiglie nelle diverse fasi della vita. Esperti di autismo in tutto il mondo hanno recentemente sostenuto un “approccio di cura graduale personalizzato“, in cui gli interventi e gli obiettivi del trattamento dovrebbero essere adattati alle esigenze di ogni persona autistica e della sua famiglia, pur rimanendo flessibili e in grado di cambiare man mano che l’individuo si sviluppa e progredisce.
Infanzia
Gli interventi mediati dai genitori e il Discrete Trial Training (DTT) sono i trattamenti più studiati per bambin* di età inferiore ai 5 anni e mostrano profili di efficacia. Tuttavia i benefici sono per lo più a breve termine e non sempre generalizzabili e mantenuti nel tempo. Anche la psicoeducazione per i genitori è un approccio terapeutico comune, che consiste nell’insegnare come supportare al meglio i propri figli nel raggiungimento di obiettivi a breve e lungo termine. La logopedia e la terapia occupazionale sono spesso raccomandate. I risultati a lungo termine
derivanti da interventi precoci sono meno chiari per la limitatezza degli studi. La scuola elabora un piano educativo personalizzato per definire obiettivi e garantire che il bambino riceva il supporto necessario per raggiungere obiettivi accademici e trasversali.
Adolescenza e età adulta
Gli approcci terapeutici più comuni includono quelli psicosociali, come la terapia cognitivo-comportamentale adattata (TCC), ma i risultati vanno confermati da ulteriori studi. I gruppi per le abilità sociali (come il PEERS) sembrano essere promettenti. Anche il trattamento farmacologico diventa una componente importante per gl* adolescenti. Attualmente, non esiste un trattamento farmacologico mirato ai sintomi principali dell’autismo, ma si possono affrontare sintomi concomitanti come iperattività, irritabilità, ansia e aggressività. Per gli adulti recenti ricerche hanno evidenziato l’importanza di concentrarsi sulle competenze lavorative, adattive e professionali per migliorare l’autonomia. Gli approcci di telemedicina sia per bambin* che per adult* necessitano di ulteriori ricerche per valutarne l’efficacia.